Le plan Maladies Rares

Labellisés dans le cadre du Plan National Maladies Rares initié par l’Etat en 2005, les Centres de Compétences Maladies Rares sont des services hospitaliers qui assurent le suivi des malades souffrant de pathologies rares. Ils fonctionnent en lien avec le Centre de Référence de la maladie concernée, labellisé dans le cadre de ce même dispositif.
Ainsi, l’AMS dispose de 16 Centres de Compétences répartis sur le territoire national, en relation avec un Centre de Référence Maladies Rares implanté sur deux sites hospitalo-universitaires, à Bordeaux et Toulouse. ( lien pdf à partir du tableau Excel liste des Centres de compétences)

Depuis 2004, 23 filières de santé des maladies rares ont été créées. Elles coordonnent, autour d’une large thématique, un réseau de Centres de Référence Maladies Rares, eux-mêmes en lien avec les Centres de Compétences.
Ainsi, le Centre de Référence et les Centres de Compétences de l’AMS s’inscrivent-ils dans la filière Brain-Team qui concerne les maladies rares du système nerveux central.

Le Centre de Référence Maladies Rares de l’AMS est implanté au sein de deux Centres hospitalo-universitaires, à Bordeaux et à Toulouse. Les deux équipes accueillent les malades en recherche d’un diagnostic ou d’une confirmation de diagnostic d’AMS. Au terme de la consultation qui peut comporter différents examens et nécessiter une courte hospitalisation, le Centre de Référence transmet au Centre de Compétences le plus proche du domicile ou aux médecins – neurologues et généralistes – qui assurent le suivi de la personne, des préconisations de soins : kinésithérapie, orthophonie, suivi urologique etc….
Le Centre de Référence Maladie Rare de l’AMS remplit également un rôle essentiel dans les développements internationaux de la recherche fondamentale concernant la compréhension de la maladie et de la recherche appliquée concernant l’amélioration du diagnostic et les pistes de solutions thérapeutiques.
Créé en 2006 dans le cadre du 1ier Plan National Maladies Rares initié par l’Etat, le CRMR de l’AMS a été relabellisé en septembre 2017. Il est en lien avec 16 Centres de Compétences de l’AMS répartis sur le territoire national. Tous s’inscrivent au sein d’une des 23 filières de santé des maladies rares créés en France en 2004, la filière Brain-Team qui concerne les maladies rares du système nerveux central.
( lien pdf à partir du tableau Excel liste des Centres de compétences)

La Direction Générale de l’Offre de Soins est l’une des 10 directions du ministère des Solidarités et de la Santé. La DGOS réunit toutes les organisations, institutions et ressources intervenant en matière de santé, de recherche ou de formation. « Ses missions sont toutes orientées vers un objectif majeur : penser et construire l’offre de soins de demain en concertation étroite avec les décideurs institutionnels, les interlocuteurs professionnels, les représentants des patients et des usagers de la santé. ».
Ainsi, c’est la DGOS qui pilote l’élaboration du Plan National Maladies Rares, qui définit les missions et périmètres des centres de référence, centres de compétences et des filières de santé dans le domaine des maladies rares.