"Probable", "Possible" : un diagnostic incertain

Souvent long à établir, le diagnostic de l’AMS n’est bien souvent posé qu’après 2 à 3 ans, en moyenne, d’« errance diagnostique ». Comme toute maladie rare, l'AMS est encore méconnue des médecins généralistes.

De plus, quand le malade commence à consulter, la confusion est fréquente avec la maladie de Parkinson avec laquelle l’AMS partage certains symptômes. La distinction est d’autant plus difficile à établir qu’aucune analyse en laboratoire d’aucun fluide corporel portant les marques de l’AMS n’est pour le moment validée.

Le diagnostic repose donc essentiellement sur l’examen clinique pratiqué par des neurologues expérimentés.
Cet examen clinique comporte :
- une observation fine du malade et de ses mouvements en réponse aux sollicitations du médecin,
- un questionnement précis sur ses symptômes et leur historique,
- et, souvent, des examens complémentaires, notamment en imagerie médicale.

Lors des premières consultations, le médecin repère souvent un syndrome parkinsonien, caractérisé par une difficulté à exécuter les mouvements, de la rigidité, dans certains cas et des tremblements parfois.
Se pose alors la question de l’identification précise de la maladie : maladie de Parkinson idiopathique ou bien l’une des « méchantes cousines du Parkinson ».
Des signes additionnels au Parkinson « de base » peuvent en effet alerter le neurologue et orienter son diagnostic vers un « syndrome parkinsonien atypique ».
L’AMS est l’un des « syndromes parkinsoniens atypiques » dont font aussi partie :
- la PSP, paralysie supranucléaire progressive,
- la maladie à  corps de Lewy.

En présence d’un « syndrome parkinsonien atypique », le neurologue va rechercher alors les « red flags », ces drapeaux rouges, signes cliniques additionnels, qui vont permettre d’orienter et de préciser le diagnostic.
Ces « drapeaux rouges » sont de deux ordres : signes moteurs et signes non-moteurs

Des signes moteurs qui orienteront le diagnostic vers l’AMS  :

 
● les dyskinésies orofaciales causées par les traitements dopaminergiques. Ces mouvements anormaux involontaires vont essentiellement toucher le visage dans le cas de l’AMS,  
● la dystonie axiale, une co-contraction de muscles antagoniques qui va faire pencher la personne dans l’AMS,
● un antecolis disproportionné, c’est-à-dire une flexion trop prononcée de la nuque,
● une instabilité posturale très précoce qui va se traduire par des chutes fréquentes,
● un tremblement myoclonique qui se manifeste par de brèves et brusques secousses musculaires au maintien d’attitude se répétant de façon non périodique, différent de celui qu’on trouve dans la maladie de Parkinson.

D'autres "red flags", signes non-moteurs qui orienteront le diagnostic vers l’AMS :

 

● la dysautonomie, très spécifique de l’AMS, avec
- l’hypotension orthostatique qui apparaît de manière plus précoce dans l’AMS que dans la maladie de Parkinson,
- les troubles vésico-sphinctériens, comme l’incontinence et la constipation,
- les troubles respiratoires,

● les troubles du sommeil fréquents dans les synucléinopathies :
 - les vocalisations, mais aussi les RBD. Les Rem-sleep Behavior Disorders sont  des mouvements brusques de la personne qui « vit » son rêve alors que, normalement, les phases de sommeil paradoxal durant lesquelles se produisent les rêves sont associées à une atonie musculaire qui préserve de cette agitation. Des études sont en cours pour évaluer la spécificité de ces troubles dans les différentes synucléinopathies.
 - le stridor, un bruit aigu qui se produit pendant le sommeil, surtout lors de la phase inspiratoire, touche 20% des personnes malades d’AMS alors qu’on ne le trouve généralement pas dans la maladie de Parkinson.
L’exploration du sommeil peut permettre au neurologue d’affiner le diagnostic quand il est face à un syndrome parkinsonien qui paraît atypique.

● la dysphagie, c’est-à-dire les fausses routes, et la dysarthrie, difficultés de déglutition et d’élocution assez précoces,
● une instabilité émotionnelle, et parfois des troubles cognitifs, (mais ces troubles, moins spécifiques, se retrouvent dans d’autres maladies)

Au terme de ces premiers constats et de ces recoupements, le neurologue va s’approcher du diagnostic d’AMS. Sachant que le diagnostic ne sera jamais sûr à 100%. Deux niveaux de diagnostic peuvent être établis : AMS probable ou AMS possible. Un diagnostic d'AMS certaine ne sera posé que via des examens post-mortem.

Dans les pages qui suivent, vous trouverez le détail des critères diagnostiques sur lesquels s’appuient les neurologues pour établir les diagnostics d’« AMS probable » ou d’« AMS possible » brièvement résumés ci-dessous :  

L’AMS est dite probable quand le malade présente :
L’association d'un syndrome Parkinsonien OU d'un syndrome cérébelleux ET d’une dysautonomie

L’AMS est dite possible, donc avec un degré de certitude moindre, quand le malade présente :
L’association d'un syndrome Parkinsonien OU d'un syndrome cérébelleux
ET un signe suggérant une dysautonomie,
ET un signe complémentaire inscrit dans une liste de 13 critères additionnels.