Une histoire toujours en train de s’écrire

  

    En avril 2022, les experts internationaux de l’atrophie multi-systématisée réunis au sein de la MDS ont publié les « nouveaux critères de diagnostic de l’AMS ». Dans la courte histoire de la connaissance de cette maladie rare, ces « nouveaux critères » constituent la 3^ième version de l’outil de lecture des symptômes et des signes qu’utilisent les neurologues pour identifier cette pathologie complexe aux contours flous. Les deux précédentes versions dataient de 1998 et 2008.

 

    Comme le soulignaient en 2018 les Dr Horacio Kaufmann et Hirohisa Watanabe, membres du groupe de travail international sur l’AMS, « Un diagnostic précoce et précis de l’AMS est crucial pour la prise en charge du patient et pour le développement de traitements de fond de la maladie. Cependant, le diagnostic d’AMS à un stade précoce n’est assuré que pour 18% des patients, en grande partie à cause des limites des critères cliniques actuels »

 
    La nouvelle version des critères diagnostiques de l’AMS prend en compte les progrès réalisés depuis 10 ans, notamment en matière d'imagerie cérébrale, ainsi que les conclusions des nombreuses études réalisées sur les troubles non-moteurs.

    Il s'agit de répondre à des objectifs :
       ▪ de précocité du diagnostic, trop souvent établi à mi-parcours de la maladie,
       ▪ de fiabilité du diagnostic afin d’augmenter le degré de certitude pour les patients, en réponse à leur attente personnelle mais aussi quand il s’agit de les inclure dans un essai clinique.

Le Docteur Margherita Fabbri, neurologue au Centre de référence de l’AMS à Toulouse, nous a aidé à réaliser ces pages sur le diagnostic. Nous l’en remercions vivement.  

 

  

   

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Quelques dates clés

C’est en 1962 que deux neurologues américains, G. Shy et G. Drager, décrivent pour la première fois une forme de cette maladie qu’ils distinguent de la maladie de Parkinson. Ils établissent un lien entre l’hypotension orthostatique et l’atteinte du système nerveux autonome. La maladie, appelée désormais « syndrome de Shy-Drager » apparaît alors comme une forme sévère de la maladie de Parkinson - d’où le nom de "Parkinson Plus" qui lui fut parfois donné - accompagnée de troubles du système nerveux autonome.

En 1969, deux autres Américains, JG Graham et DR Oppenheimer, établissent que chez certains patients, trois syndromes coexistent : la dégénérescence striatonigrique, l’atrophie olivo-­ponto­cérébelleuse et le syndrome de Shy-Drager. En fait, ces patients souffrent tous de la même mala­die qui s’appellera plus tard « atrophie multi-systématisée ». Pour tous ces patients, les trois systèmes cités précédemment peuvent être touchés à des degrés variables. Selon le système qui est le plus atteint, le patient présentera, au début de la maladie, des symptômes plutôt de type parkinsonien (AMS-P) ou plutôt de type cérébelleux (AMS-C) - voir la page "P ou C ?". Dans les pays occidentaux, la répartition est d'environ 2/3 de formes parkinsoniennes et 1/3 de formes cérébelleuses, cette proportion est inversée en Orient, Chine, Japon notamment. Lors de l’évolution de la maladie, les autres symptômes apparaissent, souvent précocement et avec un degré variable.

En 1989, une étape importante est franchie : dans une publication intitulée « la nature de la bête », le Britannique Niall P. Quinn propose les premiers critères diagnostiques qui permettront aux médecins d’identifier la maladie (à lire ci-contre, dans la rubrique  "En savoir plus", un article où le Pr. Quinn revisite cet article 30 ans après)
C’est aussi en 1989, année très importante dans la compréhension de l’AMS que deux Hongrois, Papp et Lantos, ont découvert les fameuses inclusions oligodendrogliales d'alpha-synucléine sur lesquels nous reviendrons par ailleurs. Ce marqueur pathologique retrouvé dans les formes cérébelleuses comme dans les formes parkin­soniennes a confirmé l’unicité de la maladie.

En 1999, lors d’une conférence réunissant des spécialistes mondiaux, un premier consensus sur les critères diagnostiques, connus sous le nom de critères de Gilman, est établi. Très succinctement, une AMS est probable lorsqu’une atteinte du système nerveux autonome, exprimée soit par la présence de chutes de la tension artérielle en position debout, soit par la présence de troubles urinaires, est accompagnée :
    - de symptômes de type parkinsoniens (avec une faible réponse à la levodopa)
    - ou de symptômes de type cérébelleux.

En 2008, une 2^ième conférence de consensus a complété et affiné ces critères.

Mise à jour : août 2022