De nouveaux critères

pour un diagnostic difficile à établir

 

    Diagnostiquer l’AMS est un exercice très compliqué pour le neurologue. C’est pourquoi la certitude du diagnostic d’AMS neuro-pathologiquement établie ne peut hélas être atteinte que post-mortem, à des fins de recherche, via l’analyse de prélèvements sur des personnes ayant fait don de leur cerveau à la science.

    Cette incertitude du diagnostic au début de la maladie s’explique :

• d’une part parce que le neurologue ne peut pas s’appuyer sur aucune analyse de laboratoire d’un fluide corporel prélevé sur le malade. Jusqu’à présent, ni le sang, ni les urines, ni même le liquide céphalo-rachidien (LCR) qui baigne le cerveau et la moelle épinière ne donnent des certitudes sur l’identification de la maladie
• d'autre part, l’AMS partage nombre de symptômes avec d’autres maladies neurologiques. La maladie de Parkinson, la paralysie supra-nucléaire progressive (PSP) la maladie à corps de Lewy (DLB).

    AMS, PSP et DLB font partie de ces « syndromes parkinsoniens atypiques » que le médecin évoque parfois lors de la première visite, avant que les examens d’imagerie cérébrale n’aient permis de préciser le diagnostic.

    Les observations « cliniques » réalisées par des neurologues expérimentés ont longtemps été le seul moyen d’approcher le diagnostic. La « clinique », c’est ce que réalise le médecin au chevet du malade, par l’écoute des symptômes et l’observation directe et méthodique des signes.

    Chutes et vertiges liés à de brutales baisses de tension, troubles des mouvements, de la marche, de la parole, problèmes respiratoires, urinaires, d’érection pour les hommes, constipation, etc. Cette recherche et ce repérage d’indices très divers, absents ou présents, additionnés, croisés les uns avec les autres, ont permis d’établir les premiers « consensus diagnostiques ». Ces grilles de lecture sont partagées par tous les neurologues et utilisées de manière très méthodique lors des consultations.

    C’est seulement en 1998 qu’a été établi le premier outil d’aide au diagnostic de l’AMS, les « critères de Gilman », première grille de lecture partagée par tous les neurologues et utilisée de manière très méthodique lors des consultations.

    Révisés en 2008 afin d’y intégrer les retours des observations cliniques réalisées par les médecins, ces critères ont toutefois montré des lacunes et des insuffisances qui n'ont pas permis d'échapper à l'« errance diagnostique ». Il a ainsi été établi que, sur 100 patients AMS, seuls 18% avaient fait l’objet à la première visite chez le neurologue d’un diagnostic d’« AMS probable » et 41% d’un diagnostic d’« AMS possible ». Par ailleurs, une étude réalisée en 2015 a montré que dans 38% des cas, le diagnostic d’AMS n'a pas été confirmé à l’autopsie.

Depuis 2018 un groupe de travail international créé au sein de la MDS a préparé les « nouveaux critères diagnostiques de l’AMS ». Publiés en avril 2022 et désormais utilisés par tous les neurologues, ces nouveaux critères vont faire l’objet d’évaluations, d’ajustements et seront progressivement complétés par les avancées probables en matière d’imagerie et de biomarqueurs.

   Les critères MDS-MSA conçus pour la pratique clinique, mais aussi pour l'inclusion de patients dans des essais cliniques et à des fins de recherche comportent quatre niveaux de précision diagnostique.
Nous ne reviendrons pas sur la 1^ière catégorie « AMS neuro-pathologiquement établie » déjà évoquée plus haut.

Dans les pages qui suivent, nous évoquerons les 3 nouvelles catégories publiées en avril 2022 qui renvoient à 3 degrés de certitude diagnostique :

• l’AMS cliniquement établie,
• l’AMS cliniquement probable,
• l’AMS prodromique possible.

Sensibilité et spécificité d’un critère diagnostique : quand le neurologue se fait statisticien La combinaison de deux paramètres permet d’évaluer l’intérêt d’un candidat-critère de diagnostic : sa sensibilité et sa spécificité. Il est possible de mesurer à quel degré, lors d’un premier examen, le « signe candidat-critère » a dit vrai ou s’il a induit en erreur. On compare pour cela ce qu’il a suggéré du diagnostic à la réalité de la pathologie AMS quand, plus tard, celle-ci se confirme. On vérifie aussi s’il apparaît, on non, chez des personnes non-malades. La « sensibilité » d’un candidat-critère est la probabilité qu’il soit bien repéré si la maladie est présente. La « spécificité » d’un candidat-critère est la probabilité qu’il n’apparaisse pas chez les non-malades. Le candidat-critère est dit : - « sensible » s’il a été souvent repéré chez les malades avérés et s’il passe rarement inaperçu lors des examens. C’est le cas par exemple, dans l’AMS, de l’hypotension orthostatique. - « spécifique » s’il est rarement repéré chez les non-malades ou chez des malades souffrant d’une autre pathologie que l’AMS. Pour approcher le diagnostic, tant qu’aucune certitude n’est possible, un seul critère ne suffit pas, c’est une combinaison de plusieurs critères qui doit être recherchée.